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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率约为1：11000。

东北制药集团股份有限公司

东北制药集团股份有限公司（简称“东北制药”，股票代码：000597），是辽宁方大集团实业有限公司（简称“方大集团”）旗下上市公司。公司前身为东北制药总厂，始建于1946年，曾援建全国19省市52家医药企业，向外输送干部1300多人，被誉为我国民族制药工业的摇篮。